识别组织特异的基因调控模式不仅是生命科学的核心内容,还是理解疾病发生发展的基础。近年来生物医学大数据大量积累,但研究以单类数据为主,定性分析居多,尚缺乏智能化深入挖掘和多种数据整合分析。针对这些问题,我们提出整合序列与基因组学大数据解析基因调控模式的深度学习方法。首先整合基因组序列、染色质状态、基因表达等数据建立深度学习模型,实现细胞系特异的调控元件预测。其次整合调控元件与基因的序列和实验数据,使用自然语言处理技术和深度学习模型实现细胞系特异的调控元件目标基因预测。最后发展基于基因调控图谱的统计遗传学模型,建立全基因组遗传学数据解读新方法。从而推动深度学习在生物医学大数据分析中的应用实践,为运用信息科学理论方法解决生命科学关键问题提供有益借鉴。